Gipermobillik (bo'g'imlar)

Gipermobillik , shuningdek, ikki yoqlama boʻgʻimlik deb ham atalib, unda boʻgʻimlar meʼyoridan koʻra qayishqoqroq boʻlishi kuzatiladi. Misol uchun, baʼzi gipermobil odamlar bosh barmoqlarini bilaklarigacha orqaga egishlari, tizza boʻgʻimlarini orqaga burishlari, oyogʻini boshning orqasiga qoʻyishlari yoki boshqa kontorsionistik „hiylalar“ qilishlari mumkin. Bu sindrom butun tanadagi bir yoki bir nechta boʻgʻimlarga taʼsir qilishi mumkin.

Gipermobil boʻgʻimlar sindromi keng tarqalgan boʻlib, aholining taxminan 10-25 foizida uchraydi, ammo ogʻriq va boshqa alomatlar juda ozchilikda kuzatiladi. Bu boʻgʻimlardagi gipermobillik sindromi (JMS) yoki gipermobillik spektrining buzilishi (HSD) deb ataladigan sindromning belgisi boʻlishi mumkin. Gipermobil boʻgʻinlar gipermobillik spektrining buzilishi (HSD) yoki Ehlers-Danlos sindromlari (EDS) kabi biriktiruvchi toʻqimalardagi genetik kasalliklarining oʻziga xos koʻrinishi hisoblanadi. Yangi diagnostika mezonlari kiritilgunga qadar, gipermobillik sindromi rasman 3-toifadagi EDS deb ataladigan Ehlers-Danlos sindromi (hEDS) bilan bir xil deb hisoblanardi. Hech qanday genetik test ikki holatni ajrata olmasligi va diagnostika mezonlari va tavsiya etilgan davolash usullarining oʻxshashligi sababli, koʻplab mutaxassislar keyingi tadqiqotlar oʻtkazilgunga qadar ularni bir xil holat sifatida tan olishni tavsiya qiladi.

2016-yilda umumiy genetik mutatsiyani aniqlashni osonlashtirish uchun hEDS bemorlarining bazasini toraytirish maqsadida hEDS diagnostika mezonlari qayta yozildi, hEDS diagnostik DNK testisiz EDSning yagona varianti deb hisoblanishi belgilandi. Shu bilan birga, tashxish nomi gipermobillik spektrining buzilishi deb oʻzgartirildi va hEDS, Ehlers-Danlos sindromining boshqa turlari yoki boshqa irsiy biriktiruvchi toʻqimalarning buzilishi kasalliklarining (masalan, Marfan, Loeys-Dietz yoki imperfekta osteogenez) diagnostik mezonlariga javob bermaydigan gipermobilik buzilish sifatida qayta taʼriflandi.

Belgilar va simptomlar

Boʻgʻimlarda gipermobillik sindromi boʻlgan odamlarda zaif boʻgʻimlar tufayli boshqa kasalliklar paydo boʻlishi mumkin. Quyidagi holatlar shular jumlasidandir:

Bogʻliq holatlar

Gipermobil boʻgʻimlarga ega boʻlganlarda, fibromiyalgiya, mitral klapan prolapsi va vahimaga tushish kabi ruhiy buzilishlar boʻlishi ehtimoli koʻproq.

Sabablari

Gipermobillik odatda quyidagilardan biri yoki bir nechtasi natijasida yuzaga keladi:

Ushbu abnormalliklar boʻgʻinning gʻayritabiiy kuchlanishini keltirib chiqaradi, yaʼni boʻgʻinlar yemirilishi va osteoartritga olib kelishi mumkin.

Bu belgilar oila aʼzolaridan keyingi avlodlarga oʻtishi mumkin boʻlib, bu gipermobillikning ayrim turlari genetik xususiyatga egaligini koʻrsatadi. Ikki yoqlama boʻgʻim atamasi koʻpincha gipermobillikni tasvirlash uchun ishlatiladi; ammo, bu nom notoʻgʻri va soʻzma-soʻz qabul qilinmasligi kerak, chunki gipermobil boʻgʻinlar hech qanday maʼnoda ikkilanish xususiyatiga ega emas..

Aksariyat odamlarda gipermobillik alomatlarsiz kechadi. Sogʻlom aholining taxminan 5 % bir yoki bir nechta gipermobil boʻgʻimlarga ega. Biroq, „boʻgʻimlarda gipermobillik sindromi“ bor boʻlgan odamlar juda koʻp qiyinchiliklarga duch kelishadi. Misol uchun, ularning boʻgʻimlari osongina shikastlanishi, zaif boʻgʻin tufayli toʻliq dislokatsiyaga koʻproq moyil boʻlishi va mushaklarning charchoqlari tufayli muammolarga duch kelishi mumkin (chunki mushaklar boʻgʻinlarni qoʻllab-quvvatlaydigan ligamentlardagi zaiflikni qoplash uchun koʻproq ishlashi kerak). Gipermobillik sindromi ogʻir holatlarda surunkali ogʻriq yoki hatto nogironlikka olib kelishi mumkin. Gipermobil barmoqlari boʻlgan musiqa asboblari ustalari barmoqlari tortishib qolganida qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Yoki aksincha, ular skripka yoki violonçhel chalishda barmoqlarning egiluvchanligi ortishi tufayli kuchli qobiliyat koʻrsata olishlari mumkin.

Gipermobillik Stikler sindrom, Elers-Danlos sindromi,Marfan sindromi, Loeys-Ditz sindromi, revmatoid artrit, imperfekta osteogenez, lupus, poliomielit, Daun sindromi, morquio sindromi, kleidokronial disostoz yoki tugʻma miotoniya kabi jiddiy tibbiy holatning alomati boʻlishi mumkin.

Gipermobillik surunkali charchoq sindromi va fibromiyalgiya bilan ham bogʻliq boʻladi. Gipermobillik jismoniy shikastlanishga olib keladi (boʻgʻimlarning dislokatsiyasi, boʻgʻimlarning subluksatsiyasi, boʻgʻimlarning beqarorligi, pay choʻzilishlar va boshqalar holatlarda). Bu holatlar koʻpincha, oʻz navbatida, jismoniy va / yoki emotsional jarohatlarga olib keladi va bular fibromiyalgiya kabi holatlar uchun ehtimoliy triggerlar boʻlib hisoblanadi.

Gipermobillik sindromi boʻlgan ayollar homilador boʻlganida alohida qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Homiladorlik paytida tanada ligament fiziologiyasini oʻzgartiradigan baʼzi gormonlar chiqariladi, bu homila oʻsishi va tugʻilish jarayoniga moslashish uchun zarur boʻlgan choʻzilishni yengillashtiradi. Homiladorlik davrida gipermobillik va homiladorlik bilan bogʻliq tos boʻshligʻi kamarining kombinatsiyasi zaiflashishi mumkin. Gipermobil boʻgʻimlari boʻlgan homilador ayol koʻpincha sezilarli ogʻriqlarga duch keladi, chunki mushaklar va boʻgʻimlar homiladorlikka moslashishi kerak boʻladi. Ogʻriq koʻpincha homiladorlik paytida bunday ayollarning turishiga yoki yurishiga toʻsqinlik qiladi. Homilador bemor homiladorlik davrida maxsus oʻrndiq va / yoki nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur boʻlishi va doimiy nogironlikka duch kelishi mumkin.

Gipermobillik belgilari orasida tizza va toʻpiq boʻgʻimlari va oyoq tagida qattiq sanchmaydigan, ammo kuchli ogʻriqlar mavjud. Ushbu tana qismlariga taʼsir qiladigan ogʻriq va noqulaylik, maxsus ortezlar yordamida yengillashtirilishi mumkin.

Sindromlar

Gipermobillik sindromi odatda miyalgiya va artralgiya kabi boshqa alomatlar bilan kechuvchi gipermobillikni oʻz ichiga oladi. Bu bolalar orasida nisbatan keng tarqalgan va erkaklarga qaraganda koʻproq ayollarga taʼsir qiladi.

Hozirgi davrda toʻrtta sababchi omil taklif qilinadi:

Gipermobillik, shuningdek, Ehlers-Danlos sindromi (EDS) va Marfan sindromi kabi biriktiruvchi toʻqima kasalliklari tufayli yuzaga kelishi mumkin. Boʻgʻimlarning gipermobilligi ikkalasi uchun ham umumiy simptomdir. EDS koʻplab kichik turlarga ega; koʻpchilik maʼlum darajada gipermobillikni oʻz ichiga oladi. Agar gipermobillik asosiy simptom boʻlsa, u holda EDS gipermobillik turi ehtimoli katta boʻladi. EDS-HT bilan ogʻrigan odamlar tez-tez boʻgʻimlarning dislokatsiyasini va subluksatsiyalarni (qisman/toʻliq boʻlmagan dislokatsiyalar) boshdan kechirishadi, baʼzan esa oʻz-oʻzidan shikastlanadilar. Odatda, gipermobillik tibbiyot mutaxassislari tomonidan jiddiy boʻlmagan muammo deb eʼtirof etiladi.

Elers-Danlos sindromi gipermobillik turi

Boʻgʻimlardagi gipermobillik koʻpincha gipermobil Ehlers-Danlos sindromi (hEDS, shuningdek, EDS III turi yoki Ehlers-Danlos sindromi gipermobillik turi (EDS-HT) bilan ham tanilgan) bilan bogʻliq. Elers-Danlos sindromi mutatsiyalar yoki irsiy genlar natijasida kelib chiqqan genetik kasallikdir, ammo hEDSni keltirib chiqaradigan genetik nuqson deyarli nomaʼlum. Boʻgʻimlardagi gipermobillik bilan birgalikda silliq, baxmalsimon va choʻziluvchan teri ham hEDS uchun umumiy simptom hisoblanadi. HEDS tashxisini qoʻyishda Beighton mezonlari qoʻllaniladi, lekin har doim ham umumiy gipermobillik va hEDS oʻrtasidagi farqni ajratishning imkoni boʻlmaydi.

Ehlers-Danlos gipermobillik turi mushak-skelet tizimiga jiddiy taʼsir koʻrsatishi mumkin, jumladan:

Diagnostika

Boʻgʻimlardagi gipermobillik sindromi alomatlari Marfan sindromi, Elers-Danlos sindromi va imperfekta osteogenez kabi boshqa holatlar belgilari bilan oʻxshash. Birlashtiruvchi toʻqima kasalliklari boʻyicha mutaxassislar gipermobillik sindromining ogʻir shakllari va Elers-Danlos sindromining yengil shakllari gipermobillik turi bir xil kasallik ekanligini rasman tasdiqladilar.

Umumlashtirilgan gipermobillik barcha irsiy biriktiruvchi toʻqima kasalliklariga xos umumiy xususiyatdir, lekin koʻpincha bu kasalliklarni farqlash imkonini beruvchi jihatlar ham mavjud. Elers-Danlos sindromining irsiy shakli turiga qarab farq qiladi. Artroxalaziya, klassik, gipermobillik va qon tomir shakllari odatda avtosomal dominant shaklga ega. Avtosomal dominant irsiyat har bir hujayradagi genning bitta nusxasi buzilishi uchun yetarli boʻlganda yuzaga keladi. Baʼzi hollarda, taʼsirlangan odam mutatsiyani ota-onalarning biridan meros qilib oladi. Boshqa holatlar yangi (sporadik) gen mutatsiyalaridan kelib chiqadi. Bunday holatlar oilasida irsiy buzilish tarixi boʻlmagan odamlarda paydo boʻlishi mumkin.

EDSning dermatosparaxis va kifoskolioz turlari va klassik va gipermobillik shakllarining ayrim holatlari autosomal retsessiv shaklda meros boʻlib oʻtadi. Avtosomal retsessiv holatda har bir hujayradagi genning ikkita nusxasi oʻzgaradi. Koʻpincha, autosomal retsessiv kasalligi boʻlgan odamning ikkala ota-onasi ham oʻzgartirilgan genning bir nusxasini tashuvchisi boʻladi, lekin buzilish belgilari va alomatlarini koʻrsatmaydi.

Beighton mezonlari

2000-yil iyul holatiga koʻra, gipermobillikka Beighton mezonlari boʻyicha tashxis qoʻyilgan. 2017-yilda mezonlar oʻzgardi, ammo yangi mezonlar ham baribir Beighton reytingini oʻz ichiga oladi. Beighton mezonlari Beighton reytingining oʻrnini bosmaydi, aksincha, oldingi ballni boshqa alomatlar va mezonlar bilan birgalikda qoʻllaydi. HMS ikkita asosiy mezon, bitta asosiy va ikkita kichik mezon yoki toʻrtta kichik mezon mavjud boʻlganda tashxis qilinadi. Mezonlar quyidagilardir:

Asosiy mezonlar

Kichik mezonlar

Beighton balli

Beighton reytingi Carter/Wilkinson reyting tizimining tahrirlangan versiyasi boʻlib, u koʻp yillar davomida keng tarqalgan gipermobillik koʻrsatkichi sifatida ishlatilgan. Tibbiyot mutaxassislari natijalarni turlicha talqin qilishdi; baʼzilari 1/9, baʼzilari esa 4/9 ni HMS tashxisi sifatida qabul qiladi. Shuning uchun, u aniqroq koʻrsatmalar bilan Beighton mezonlariga kiritilgan. Beighton reytingi quyidagi holatlarning har biri uchun 1 ball qoʻshish orqali oʻlchanadi:

Muolajalar

Jismoniy terapiya

Gipermobil odamlar takroriy jarohatlarning oldini olish uchun ham salomatlikka eʼtiborli boʻlishlari kerak. Shifokor va fizioterapevt tomonidan nazorat qilinadigan muntazam mashqlar simptomlarni kamaytirishi mumkin, chunki kuchli mushaklar dinamik boʻgʻinlar barqarorligini oshiradi. Yopiq kinetik zanjir mashqlari kabi kam taʼsirli mashqlar ham tavsiya etiladi, chunki ularda yuqori taʼsirli mashqlar yoki kontaktli sport turlari bilan solishtirganda shikast yetkazish ehtimoli kamroq.

Issiq va sovuq muolaja boʻgʻinlar va mushaklarning ogʻrigʻini vaqtincha yengillashtirishga yordam beradi, ammo asosiy muammolarni hal qilmaydi.

Dori-darmonlar

Dori-darmonlar gipermobillik uchun asosiy davolash usuli emas, balki ogʻriqlar uchun qoʻshimcha davolash chorasi sifatida ishlatilishi mumkin. Nonsteroid yalligʻlanishga qarshi dorilar asosiylaridan biri hisoblanadi. Narkotik moddalar asosiy yoki uzoq muddatli davolanish uchun tavsiya etilmaydi, oʻtkir jarohatlardan keyin qisqa muddatli foydalanish uchun qoʻllanilishi mumkin.

Turmush tarzini oʻzgartirish

Gipermobillikka ega baʼzi odamlar uchun turmush tarzi oʻzgarishi simptomlarning kuchayishini kamaytiradi. Umuman olganda, ogʻriqni kuchaytiradigan faoliyatdan qochish kerak. Masalan: