Fankoni sindromi

Fankoni sindromi

Taʼrifi

Fankoni sindromi - tugʻma yoki orttirilgan kasallik boʻlib, buyrak proksimal kanalchalarida reabsorbsiya nuqsonlari bilan kechuvchi va giperaminoatsiduriya, glyukozuriya, giperfosfaturiya, bikarbonat va suvlarning siydik bilan yoʻqotilishiga olib keluvchi kasallik boʻlib sanaladi.

Etiologiyasi

Fankoni sindromi ikki xil boʻlishi mumkin

Nasliy fankoni sindromi
Koʻpincha bu sindrom boshqa irsiy kasalliklarvning bir komponenti sifarida keladi.
Bular boʻlishi mumkin:

Asosan — autosom — retsessiv yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Lekin 15q15.3 xromosoma orqali autosom — dominant tipda nasldan naslga oʻtishi aniqlangan.

Orttirilgan fankoni sindromi
Bu turi kelib chiqishida bir qancha omillar rol oʻynaydi

Patogenez

Krebs siklidagi mitoxondrial ferment nuqsoni buyrak kanalchalaridan fosfatlar, glyukoza va aminokislotalarning reabsorbsiyasini energiya bilan taʼminlay olmay qoladi. Natijada siydik bilan koʻp miqdorda fosfatlar, glyukoza va aminokislotalar chiqib ketadi. Bu holat kislota — ishqor balansining buzilishiga olib keladi natijada metabolik atsidoz kelib chiqadi. Fosfatlar chiqib ketishi suyaklarda raxitsimon oʻzgarishlarni vujudga keltiradi.

Klinik kechishi

Agar fankoni sindromi sistinoz fonida rivojlanayotgan boʻlsa koʻpincha bolalarning oʻsish va rivojlanishdan orqada qolishi aniqlanadi. Koʻz toʻr pardasida oʻchoqli depigmentatsiya kuzatiladi. Interstitsial nefrit rivojlanishi tezlikda buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi u esa bemorning oʻsmirlik davrigacha halok boʻlishiga sabab boʻladi.

Diagnostikasi

Laborator maʼlumotlar

Siydikda

Instrumental maʼlumotlar

Differensial diagnostika

Davolash

Qondagi yuqori miqdorda kislotalilikni bikarbonat natriy qabul qilib neytrallash mumkin.
Parxezga amal qilish zarur bunda bemor ratsionidan tuzli va dudlangan mahsulotlar cheklanadi. Ratsionga sut mahsulotlari va turli shirin mevali sharbatlar qoʻshiladi. Parxez fonida yuqori doza D vitamini ham tavsiya etiladi. Surunkali buyrak yetishmovchiligi rivojlanganda gemodializ oʻtkaziladi.

Manbalar

uz.wikipedia.org