Bart sindromi
Bart sindromi Bart sindromi kardiyomiopatiya, skelet miopatiyasi, o'sishning kechikishi, neytropeniya va siydikda 3-metilglutakonik kislotaning ko'payishi bilan tavsiflangan X bilan bog'liq retsessiv kasallikdir.Sindrom birinchi marta 1983-yilda Piter Bart tomonidan tasvirlangan.
Epidemiologiya
BSF qaydiga ko'ra (Barth sindromi fondi) 2012-yilda 151 bemor ma'lum bo'lgan. Sindromning chastotasi 1/300 000-400 000 tirik tug'ilgan chaqaloqlarni tashkil qiladi.
Patogenez
Mutatsiyalar X xromosomasining (X28) uzun qo'lida joylashgan TAZ genida sodir bo'ladi. TAZ genidagi mutatsiyalarning aksariyati noto'g'ri mutatsiyalar, kichik qo'shimchalar yoki o'chirishlardir. TAZ geni mitoxondrial ichki membrananing asosiy fosfolipidi bo'lgan kardiolipinni qayta qurishda ishtirok etadigan atsiltransferaza bo'lgan tafuzzin oqsilini kodlaydi. TAZ genidagi mutatsiyalar natijasida mitoxondrial membrananing tuzilishi va nafas olish zanjiri fermentlarining funksiyalari buziladi. Kardiolipin atsil zanjirlarining konfiguratsiyasi to'qimalarga xosdir.
To'rtta linoleil bo'laklari bo'lgan kardiolipin (tetralinoleyl-kardiolipin, L4-CL) asosan yuqori oksidlanish potentsiali bo'lgan to'qimalarda lokalizatsiya qilinadi. Yurak va skelet mushaklarida L4-CL umumiy kardiolipinning 70-80% ni tashkil qiladi. TAZ genidagi mutatsiyalar bilan L4-CL shakllanishi turli asil tarkibidagi kardiolipin molekulalari foydasiga kamayadi. Natijada, uning oraliq turlari to'planib, 4 ta linoleoil guruhini emas, balki 3 tasini (monolizokardiolipinlar, MLCL) o'z ichiga oladi. Bu Bart sindromini tashxislash uchun hozirda ishlab chiqilgan sezgir test uchun asos bo'lib xizmat qiladigan MLCL: L4-CL nisbatining sezilarli darajada oshishiga olib keladi.
Klinik ko'rinishlar
Kasallik asosan quyidagi tizimlarning buzilishi bilan namoyon bo'ladi: yurak-qon tomir, mushak-skelet tizimi, shuningdek, gematologik kasalliklar va infektsiyalar.
Yurak-qon tomir kasalliklari :
Nerv-mushak kasalliklari :
Gematologik va yuqumli :
Endokrin va metabolik :
Diagnostika
3 ta usul qo'llaniladi:
Differensial diagnostika
Differentsial diagnostika quyidagi kasalliklar bilan amalga oshirilishi kerak:
Davolash
Prognoz
BSF qaydiga ko'ra, tashxisdan keyin o'rtacha umr ko'rish 3,3 yilni tashkil qiladi. Ta'minot terapiyasi bo'lsa, umr ko'rish davomiyligi oshadi. Shunday qilib, agar 2000-yilda 15 yoshdan oshgan kasal o'g'il bolalar barcha bemorlarning 10% ni tashkil etgan bo'lsa, 2011-yilda - 36%.O'lim yurak etishmovchiligi yoki infekt\siyadan kelib chiqadi.
Eslatmalar
uz.wikipedia.org